Daunov sindrom: Sve što treba da znate

Da li ste znali da se oko 50% svih beba rođenih sa Daunovim sindromom rađa i sa kongenitalnom srčanom manom?

Ili da su prosečni medicinski troškovi za decu sa Daunovim sindromom oko 12 puta veći u poređenju sa medicinskim troškovima za decu istog uzrasta bez Daunovog sindroma?

Danas, kada obeležavamo Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom, podelićemo sa vama neke važne i korisne informacije u vezi sa ovim genetskim poremećajem.

Šta je Daunov sindrom?

Daunov sindrom, poznat i kao trizomija 21, je genetski poremećaj koji nastaje kada osoba ima dodatnu kopiju 21. hromozoma. Obično ljudi imaju po dva primerka svakog hromozoma, ali kod osoba sa Daunovim sindromom, umesto dva primerka hromozoma 21, postoje tri primerka ovog hromozoma. Dakle, ove osobe imaju ukupno 47 hromozoma, umesto 46.

Ovaj dodatni genetički materijal može uticati na različite aspekte razvoja i funkcije tela. On dovodi do karakterističnih fizičkih obeležja i smetnji u razvoju, kako fizičkom, tako i mentalnom. Međutim, važno je napomenuti da simptomi variraju od osobe do osobe.

Osobe sa Daunovim sindromom uglavnom imaju prepoznatljive fizičke karakteristike, uključujući nizak rast, kratak vrat, male šake i kratke prste, te specifične crte lica, poput malog, blago spljoštenog nosa i očiju koje su kose i široko postavljene. Takođe, često se suočavaju sa brojnim drugim zdravstvenim izazovima, uključujući srčane mane, problema sa sluhom i vidom, kao i sa povećanim rizikom od problemima sa štitnom žlezdom ili digestivnim sistemom.

Koji su uzroci nastanka Daunovog sindroma?

Daunov sindrom nastaje kao rezultat genetičke anomalije koja dovodi do prisustva dodatne kopije hromozoma 21 u ćelijama organizma. Glavni uzrok Daunovog sindroma je nepravilnost u procesu deobe ćelija tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida pre ili nakon začeća.
Važno je napomenuti da većina slučajeva Daunovog sindroma nije nasledna i nastaje kao rezultat spontanih genetičkih promena tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida.

Koji oblici Daunovog sindroma postoje?

Postoje tri osnovna tipa Daunovog sindroma:

1. Trizomija 21 (Nondisjunkcija). Ovo je najčešći tip Daunovog sindroma, koji čini oko 95% svih slučajeva. Trizomija 21 se javlja kada se u jajnoj ćeliji ili spermatozoidu hromozomi nepravilno razdvajaju tokom formiranja, što rezultira dodatnom kopijom hromozoma 21 u ćeliji embriona.
2. Translokacija. Kod translokacije, dodatni deo hromozoma 21 se pričvršćuje na drugi hromozom, obično hromozom 14, 21 ili 22. Ovaj oblik Daunovog sindroma može biti nasledan ukoliko jedan od roditelja nosi translokaciju.
3. Mozaicizam. Ovo je najređi oblik Daunovog sindroma, koji se javlja kada se dodatna kopija hromozoma 21 razvija samo u određenom procentu ćelija embriona. To znači da neke ćelije imaju normalan broj hromozoma, dok druge imaju dodatnu kopiju 21. hromozoma. Mozaicizam može rezultirati blažim simptomima Daunovog sindroma kod pojedinaca.

Koji je prosečan životni vek osoba Daunovim sindromom?

Životni vek osoba sa Daunovim sindromom znatno se produžio poslednjih decenija. Na primer, 1960. godine, osobe sa Daunovim sindromom živele bi u proseku oko 10 godina, a prema rezultatima istraživanja iz 2007, taj prosek je bio 47 godina. Prema rezultatima nekih istraživana, danas ovi ljudi žive u proseku 60 godina.

Sa kojim drugim zdravstvenim problemima se suočavaju osobe sa Daunovim sindromom?

Kao što smo naglasili u uvodu, oko 50% svih beba rođenih sa Daunovim sindromom se rađa i sa kongenitalnom srčanom manom.
Pored srčanih mana, deca sa Daunovim sindromom imaju povećan rizik od različitih zdravstvenih problema, uključujući gubitak sluha, apneju u snu, infekcije uha, bolesti oka poput katarakte, blokadu creva pri rođenju koja zahteva hirurški zahvat, displaziju kuka, bolesti štitne žlezde, anemiju i leukemiju u ranom detinjstvu.

Sa kakvim dodatnim izazovima se suočavaju porodice dece sa Daunovim sindromom?

Osim očiglednih izazova koji podrazumevaju celoživotnu negu ovih ososba, porodice osoba sa Daunovim sndromom se, nažalost, neretko suočavaju i sa finansijskim izazovima.

Možda te zanima

Prvi put- razgovor sa Dacom Magic

Naime, prosečni medicinski troškovi za decu sa Daunovim sindromom oko 12 puta veći u poređenju sa medicinskim troškovima za decu istog uzrasta bez Daunovog sindroma.

Za bebe sa Daunovim sindromom i srčanom manom, medicinski troškovi u prvoj godini života su u proseku pet puta veći od troškova potrebnih za negu beba sa Daunovim sindromom, ali bez srčane mane.

Skoro 60% porodica dece sa Daunovim sindromom pruža ovoj deci zdravstvenu negu kod kuće. To uključuje promene zavoja, lekove, terapije i slično.

Osim toga, neretko se dešava i da jedno od roditelja deteta sa Daunovim sindromom prestane da radi, kako bi se posvetio njegovo nezi.

Pored finansijskih izazova, deca sa Daunovim sindromom često zahtevaju specijalizovane obrazovne programe i prilagođene pristupe u učenju. Pronalaženje odgovarajućih resursa i podrške u obrazovanju može biti izazovno za porodice.

Osobe sa Daunovim sindromom mogu se suočavati i sa predrasudama i stigmatizacijom u društvu, što može otežati njihovu inkluziju i prihvatanje. Porodice se često bore sa pronalaženjem podrške i zajednice koja razume njihove specifične izazove i potrebe.

Iako Daunov sindrom nije izlečiv, podrška, terapije, prilagođeno obrazovanje, inkluzija i podrška zajednice mogu značajno poboljšati kvalitet života ovih osoba. Uz adekvatan pristup i negu, osobe sa Daunovim sindromom mogu postići mnoge uspehe i imati ispunjen život.